sma是什么症状，sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。以及SMA什么症状，sma症状如何诊断，sma的早期症状，sma的临床表现，sma是个什么病等问题，今天小编将带您来分享一下。

sma没发病前有症状吗

　　不是的，sma没发病前有症状的。

　　婴儿SMA(sma)前期根据病型的不同会有不同的症状表现。

　　SMA是脊髓性肌肉萎缩症，是一种常染色隐性遗传性疾病，常常好发婴儿期、儿童期，其症状有：

　　1型，即婴儿型。一般在婴儿出生后6个月内起病，表现为：发展十分迅速的进行性、对称性四肢肌无力、喂养困难，最大运动能力无法达到自行独坐;

　　肌张力下降，平躺时下肢呈“蛙腿”状;呼吸肌无力容易误吸、咳嗽无力等，大多在2岁内死于呼吸衰竭。

　　2型，即中间型。一般在婴儿出生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐时间较正常同龄儿晚，不能独站或独走。其他症状类似1型，但寿命较1型长，多数可以活到成年。

sma是什么症状

　　我们大家知道有一些新生儿在刚出生的时候因为体质是比较差的，所以容易患上一些疾病，而我们在这里便要来了解一下sma是什么症状？1300万一针史上最贵药获批临床？

sma是什么症状

　　sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。

　　sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病。

　　因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。

　　一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。

　　肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。

1300万一针史上最贵药获批临床

　　在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。

　　2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

　　与渐冻人同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过渐冻人一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。

　　而且SMA是发病越早病情越重，渐冻人正好相反。

　　2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。

　　患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

sma携带者是什么意思

　　sma携带者，意思就是说身体有sma这种基因，这种病是一种遗传性的先天性疾病，症状为四肢无力，运动神经系统退化。

　　因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。

　　但是携带者不一定会发病，有点终身不会发作。

　　脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

　　属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

　　根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。

　　共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

sma会遗传吗

　　会。

　　SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，由多种基因突变引起，但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致，属常染色体隐性遗传病，父母都可以遗传给孩子。

　　SMA是常染色体隐性遗传病，夫妻双方可以进行DNA检测。

　　如果父母皆为携带者，则孩子有25%的几率是SMA；

　　如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者，则其后代有50%的几率是SMA；

　　如果夫妻双方有一人不是SMA携带者，不论另一方是SMA患者还是携带者，孩子都不会成为SMA患者。

　　以上是sma是什么症状的详细答案，以及sma的症状，sma症状表现，sma是什么病有什么症状，sma的初期症状，sma症状特征等生活问题中的小常识，更多有趣的生活知识尽在滚锁常识的首页。